Analisi genetica del microbiota intestinale, come mantenere il naturale benessere

Alessio Romitelli, Alessandra Graziottin e Andrea Castagnetti

Wellmicro, azienda nata nel 2015 come spin-off dell’Università di Bologna, e oggi parte di Named Group, il polo della salute naturale nato nel 2022, ha brevettato un metodo per l’analisi genetica del microbiota intestinale unico nel suo genere, e ha deciso di raccontare la propria storia nella sede di Lesmo, in provincia di Monza, davanti a un pubblico di giornalisti, esperti e addetti ai lavori.
Wellmicro è l’unica realtà italiana dedicata esclusivamente all’analisi genetica del microbiota umano, animale e ambientale, la prima ad aver colto le potenzialità che lo studio del microbiota avrebbe poi espresso nei confronti della salute dell’individuo, elaborando metodi di ricerca e analisi dei dati che sono stati brevettati lanciando sul mercato nel 2016 il primo test sul microbiota intestinale.
Giovanni Barbara, Professore Ordinario di Medicina Interna e Gastroenterologia, Direttore dell’Unità Complessa di Medicina interna e Gastroenterologia IRCCS Policlinico S.Orsola, Chair di Gut Microbiota for Health section of European Society of Neurogastroenterology and Motility, ha affermato: “La ricerca sul microbiota intestinale - un vero e proprio organo che pesa più di un chilogrammo ed è formato da trilioni di microrganismi, batteri miceti e virus - sta dimostrando ogni giorno di più come la composizione microbica dell’intestino sia fondamentale per il benessere di ciascuno, ma anche come ogni persona sia dotata di un microbiota con caratteristiche uniche e adattive ai vari momenti della vita, tanto da essere considerato a oggi la parte variabile del nostro genoma. Ogni individuo è unico in condizione di 'eubiosi', vale a dire di equilibrio e simbiosi tra i microrganismi e l’ospite, e ancora di più nei molteplici casi di 'disbiosi', cioè in condizione di squilibrio pro-infiammatorio”. E ancora: "Oggi abbiamo quindi un nuovo obiettivo in termini di salute umana: preservare un ecosistema microbico sano. L’identificazione di indicatori di scarsa salute del microbiota rappresenta un importante passo avanti nella individuazione di nuovi target di approcci dietetici e terapeutici mirati al ripristino del naturale benessere del microbiota”.
“Il test del microbiota intestinale – ha spiegato Andrea Castagnetti, microbiologo, Direttore Generale e Co-fondatore di Wellmicro – rappresenta quindi un nuovo strumento utile ai professionisti per migliorare il percorso diagnostico-terapeutico, che sempre più tende a focalizzarsi sulle caratteristiche individuo-specifiche della persona. Il Gut Test di Wellmicro ricostruisce la composizione microbica del campione avvalendosi di innovativi strumenti bioinformatici come database proprietari per l’assegnazione tassonomica e pipeline brevettate per l’interpretazione funzionale. In altri termini, partendo da un’affidabile profilazione tassonomica del microbiota se ne traduce la composizione nel possibile pattern metabolico risultante. Questo permette anche la valutazione di quali aspetti della fisiologia dell’ospite possono essere impattati dal microbiota analizzato come, ad esempio, l’omeostasi immunitaria piuttosto che l’asse intestino-cervello fornendo un’analisi più completa possibile”.
Il microbiota intestinale dialoga in modo stretto e continuo con tutti gli altri microbiota, vaginale in primis, ma anche mucosale, orale respiratorio, cutaneo, con influenze reciproche, mantenendo tuttavia una sostanziale leadership rispetto a tutti gli altri.
“Esso merita di essere studiato e valorizzato nelle strategie di prevenzione e cura in tutte le specialità mediche – ha affermato Alessandra Graziottin, professoressa presso il Dipartimento di Ostetricia e Ginecologia, Università di Verona, Direttore del Centro di Ginecologia e Sessuologia Medica dell’H. San Raffaele Resnati di Milano, Presidente Fondazione Graziottin per la cura del dolore nella donna, Onlus – in ambito uroginecologico e ostestrico è in prima linea nella fisiopatologia delle infezioni uroginecologiche ricorrenti, nella regia della fertilità, nella modulazione della salute di mamma e bambino in gravidanza, nel dolore pelvico cronico e persino in ambito oncologico. Una recente indagine italiana su 1183 casi di dolore vulvare (la casistica più numerosa pubblicata al mondo) ha dimostrato che queste pazienti hanno una comorbilità del 94,7% con patologie intestinali. Il microbiota intestinale è quindi un potente regista di salute e di malattia e un sottovalutato modulatore del dolore addominale, viscerale, pelvico e sistemico. Merita considerarlo e rinegoziare una convivenza più collaborativa, attraverso progetti di salute lungimiranti a partire dalla modifica degli stili di vita e da un’alimentazione sana. Questi verranno poi valorizzati da una diagnostica raffinata sul fronte microbiologico su cui basare interventi specifici e competenti, integrati con la fisiopatologia delle infiammazioni degli organi e apparati coinvolti”.

La SMAgliante Ada, un fumetto per i bimbi con atrofia muscolare spinale

Un momento della presentazione (da clip Bordignon)

Si chiama "Le avventure della SMAgliante Ada" ed è un fumetto, giunto al suo terzo anno consecutivo di pubblicazione, dedicato specificatamente ai piccoli pazienti di atrofia muscolare spinale (SMA), protagonista la dolce cagnolina costretta su di una carrozzina elettrica rosso fuoco da questa malattia genetica rara.
Il volume '3' dedicato alla 'SMAgliante Ada' è composto da una narrazione visivo-testuale di cinque nuove avventure (più una sesta, vincitrice di un contest vinto da un'alunna di prima media) nelle quali si ritrova un'Ada cresciuta, assieme ai genitori, al fratello Edo, l'amichetta Ylenia, l'assistente Tito, la professoressa Spilung, lo psicologo Jack, il pappagallino Armstrong e il compagno di scuola Ludo. Anche il terzo libretto, promosso dall'Associazione Famiglie SMA e dai Centri Clinici NeMO, con il contributo di Roche Italia e la collaborazione di NeMOLab, contiene le tavole didattiche per un approfondimento scientifico.
Focus del volume è il racconto dell'evoluzione della ricerca scientifica e, in particolare, i passi da gigante avvenuti negli ultimi anni e che hanno permesso di conoscere meglio le malattie neuromuscolari, offrendo nuove possibilità terapeutiche proprio per la SMA.
"Abbiamo voluto dedicare un focus specifico al ruolo della ricerca scientifica – sottolinea Valeria Sansone, direttore clinico scientico del Centro NeMO di Milano e professore ordinario dell’Università degli Studi di Milano, responsabile scientifico del progetto – In un momento storico nel quale siamo tutti più consapevoli della necessità di avere gli strumenti scientifici adeguati per leggere e comprendere la realtà, educare i più piccoli ad un pensiero scientifico, seppur attraverso linguaggi semplici e creativi, è di fondamentale importanza. E questo è ancor più vero di fronte a patologie come la SMA, per le quali oggi la ricerca sta cambiando la storia naturale di malattia. Le tavole didattiche di Ada 3 sono un’avventura nel mondo della ricerca scientifica e nella tecnologia, per dare risposte semplici e concrete, così come abbiamo imparato a farlo dai nostri piccoli pazientì".

Segnali sulla pelle, obiettivo diagnosi precoce

I professori Ketty Peris e Giuseppe Monfrecola (foto Bordignon)

Prende il via la campagna di sensibilizzazione e di screening “Segnali sulla pelle” con giornate dedicate alla prevenzione delle lesioni precancerose.
Si tratta di sette giornate fra il 23 settembre e il 20 ottobre, con visite gratuite su prenotazione in 23 centri dermatologici in tutta Italia, con specialisti dermatologi a disposizione dei pazienti che soffrono di cheratosi attinica.
La campagna è promossa da SIDeMaST (Società Italiana di Dermatologia medica, chirurgica, estetica e delle Malattie Sessualmente Trasmesse) e si pone l’obiettivo di promuovere la diagnosi precoce.
“La prevenzione, la diagnosi precoce e il trattamento dei tumori cutanei sono una delle maggiori sfide cui è chiamato il Dermatologo”, afferma il professor Giuseppe Monfrecola, presidente di SIDeMaST, “la nostra Società Scientifica è in prima linea nella corretta informazione alle persone, nel supporto alle associazioni dei pazienti e nella formazione continua dei dermatologi nel campo della Dermato-oncologia. SIDeMaST è parte attiva di questa campagna perché la conoscenza della propria cute, la corretta e costante protezione dai raggi solari, il riconoscimento precoce delle cheratosi attiniche e il loro trattamento sono fondamentali per la prevenzione del carcinoma squamocellulare. Ciò si traduce in salute per i pazienti e in notevole risparmio dei costi sanitari”.
La Cheratosi Attinica (AK) è una lesione considerata una forma molto iniziale di carcinoma squamocellulare, che si manifesta dopo i 40 anni. Si tratta di una delle lesioni cutanee più frequenti in Italia: si stima che almeno il 30% degli over 70 anni presenti almeno una cheratosi attinica.
Le sedi anatomiche dove si sviluppano sono quelle cronicamente fotoesposte, quali viso, orecchie, cuoio capelluto nelle persone calve e dorso delle mani, con rischio di insorgenza maggiore in uomini e donne con capelli biondi e occhi chiari. Se le lesioni non vengono trattate possono evolvere in un carcinoma squamocellulare invasivo che rappresenta il 25% di tutti i tumori cutanei non-melanoma ed è dotato di capacità di metastatizzare agli organi interni. L’esposizione solare eccessiva, l’uso di lampade abbronzanti e la pelle chiara sono i fattori di rischio più importanti.
“La cheratosi attinica, che in Italia colpisce circa 400 mila persone, si manifesta con macchie rosa, rosse o marroni che inizialmente sono solo ruvide al tatto ma con il tempo si ispessiscono e diventano dure, di dimensioni variabili fino ad alcuni centimetri. Le cheratosi attiniche sono quasi sempre asintomatiche ma possono provocare prurito o dolore”, afferma la professoressa Ketty Peris, direttore UOC Dermatologia della Fondazione Policlinico Agostino Gemelli e Past President di SIDeMaST. “Spesso la cheratosi attinica è sottovalutata ma merita invece una particolare attenzione perché sappiamo che può potenzialmente evolvere in un carcinoma squamocellulare invasivo. È quindi una lesione che può e deve essere trattata poiché attualmente abbiamo a disposizione numerosi, diversi tipi di terapie ablative e mediche”.
“Siamo lieti di sostenere questa Campagna di screening per informare e sensibilizzare il pubblico sulla cheratosi attinica, una delle lesioni precancerose cutanee più diffuse, dando così impulso alla diagnosi precoce di questa patologia e prevenirne l’eventuale evoluzione maligna”, ha dichiarato in conclusione Charles Henri Bodin, general manager di Pierre Fabre Pharma.

Pazienti diabetici, i nuovi strumenti per controllare la glicemia

Il professor Andrea Lenzi

Monitorare il controllo della glicemia nei pazienti diabetici è sempre più facile grazie alla nuove tecnologie. Da qui parte la ricerca promossa dalla rivista Italian Health Policy Brief, in relazione alle conversazioni nel web in materia di diabete che, nel 21 per cento dei casi, fanno riferimento ai sistemi di controllo della glicemia.
Ne emerge che per il 67% degli italiani internet è la fonte primaria di informazione sulla salute, superiore perfino al medico generico, con la ricerca di articoli e redazionali online da parte del 65% degli utenti, cui fa seguito quella effettuata sulla piattaforma Twitter per il 24% degli intervistati, mentre Facebook rappresenta la più importante fonte di condivisione. Isabella Cecchini, Head of Primary Market Research di IQVIA Italia, sottolinea: “Oggi i pazienti hanno bisogno di informazioni qualificate, e le conversazioni sul web e la condivisione di esperienze attraverso i social network guidano le scelte dei pazienti perché sembrano mancare riferimenti istituzionali e fonti garantite che possano supportali per una migliore gestione del diabete – ha dichiarato – il web può rappresentare una fonte fondamentale per il paziente diabetico, di approfondimento, scambio e di ‘empowerment’. Durante il ‘lockdown’ dovuto alla pandemia – ha proseguito la ricercatrice – le conversazioni si sono concentrate sull’aumentato rischio per i pazienti diabetici, le difficoltà di contatto con il medico e di accesso agli ospedali, e sulla telemedicina come opportunità per mantenere la relazione con il medico e garantire follow up e controllo”.
Per prevenire le complicanze del diabete il controllo ottimale della glicemia è fondamentale, e le nuove tecnologie in questo senso consentono di farlo in continuo e a distanza, semplificando la vita dei pazienti. D’altra parte, il peso della spesa sanitaria nazionale per il diabete impone di migliorare la gestione della patologia anche con un miglior controllo dei livelli glicemici, e il contributo della telemedicina in questo ambito diventa così determinante.
Stefano Genovese, responsabile dell'Unità di Diabetologia, Endocrinologia e Malattie Metaboliche, Cardiologico Monzino, sottolinea: "Negli ultimi due decenni sono entrati nell'armamentario a disposizione dei medici e dei pazienti i sistemi di monitoraggio in continuo della glicemia, che hanno il vantaggio di poter fornire un controllo dei valori glicemici senza necessitare di un buco sulle dita fino a otto volte al giorno, come avveniva prima dell'avvento di questi strumenti".
In Italia il contrasto alla patologia diabetica interessa oltre 3 milioni di persone e comporta una spesa sanitaria di 20 miliardi di euro: di questi, 9 miliardi – l’8 per cento del fondo sanitario nazionale – sono generati da costi diretti e 11 miliardi da costi indiretti. Per questo la centralità delle nuove tecnologie ha spinto un gruppo di medici di diversa estrazione a produrre un ‘expert’ paper in cui vengono sintetizzate le problematiche e le necessità di recepimento dell’innovazione per il monitoraggio dei livelli di glicemia nei pazienti diabetici. Commentando il lavoro fin qui sviluppato, Andrea Lenzi, professore ordinario di Endocrinologia, Policlinico Umberto I, ha dichiarato: ”La recente pandemia da Coronavirus ha costretto l’Italia, come tutto il mondo, a periodi di quarantena prolungati, limitando anche l’accesso ‘in presenza’ ai servizi sanitari territoriali. Tale limitazione ha, d’altra parte, evidenziato l’importanza dell’utilizzo di tecnologie per migliorare e rendere più efficiente la gestione di patologie croniche ad elevata prevalenza, tra cui il diabete mellito. In particolare – ha proseguito Lenzi – le tecnologie digitali per il diabete hanno il potenziale di aumentare l’accesso alle cure, ridurre i costi e migliorare i risultati clinici e la qualità della vita del paziente. Vanno superati alcuni ostacoli gestionali così come sono sicuramente da risolvere le incertezze legislative circa le responsabilità medico-legali sull’utilizzo di dati potenzialmente consultabili ed interpretabili in tempo reale e 24 ore su 24, ma bisogna lavorare per lo sviluppo di un sistema di economia sanitaria che preveda rimborsi ad hoc per le prestazioni di tele-visita, tele-monitoraggio, tele-consulto, etc, così come la valutazione della qualità delle prestazioni erogate”.

Equità di accesso alle cure fondamentale nelle malattie oculari

L'invito al webinar

E' stata presentata, nell'ambito di un webinar, l’Alleanza per l’Equità di Accesso alle Cure per le Malattie Oculari, un obiettivo lontano e le carenze organizzative del nostro sistema sanitario, insieme alla scarsità delle risorse economiche, ne sono le cause principali. E’ questa la ragione per la quale si è costituita, promossa dalla rivista di politica sanitaria Italian Health Policy Brief (IHPB), l’Alleanza per l’Equità di Accesso alle Cure per le Malattie Oculari nella quale sono confluite sette organizzazioni civiche, forti anche del supporto dell’Agenzia Internazionale per la Prevenzione della Cecità – IAPB Italia Onlus.
Un mondo advocacy che si è ritrovato in un comune Manifesto Sociale che, illustrando l’insieme dei problemi di questo ambito sanitario e le principali richieste di intervento, sarà al centro di una prossima campagna di sensibilizzazione istituzionale e di comunicazione per sollecitare nuove e più adeguate iniziative politiche in grado di rafforzare la risposta sanitaria. Il quadro dell'attuale accesso alle cure per malattie come il glaucoma, la retinopatia diabetica e la degenerazione maculare legata all’età, è molto preoccupante. Troppo spesso accade infatti che l’accesso alla diagnosi sia tardivo e che, per una visita specialistica, siano necessari mesi dalla comparsa dei sintomi, con la conseguenza che un disturbo o una patologia vengano spesso diagnosticati quando questa è già in fase avanzata. Fra gli altri elementi di criticità anche le liste di attesa per accedere ai trattamenti e alle diverse prestazioni mediche, fondamentali per un efficace contrasto a queste patologie che, in tal modo, possono peggiorare ulteriormente.
“E’ netta la sensazione – ha sottolineato in proposito il professor Filippo Cruciani, referente scientifico IAPB Italia Onlus – che i problemi visivi stiano sempre più scivolando verso una considerazione secondaria presso i decisori della politica sanitaria”.
“A questo riguardo - come sottolineato dal professor Edoardo Midena, segretario generale della Società Italiana della Retina - l’azione sinergica di prevenzione (screening delle malattie oculari anzidette), diagnosi corretta e trattamento tempestivo costituiscono le basi per combattere la perdita irreversibile della capacità visiva. Una battaglia che può essere vinta solo dall’alleanza tra pazienti e medici, alleanza che richiede uno sforzo di comunicazione continua tra gli stessi”.